10.05.2010, 05.49 Uhr

Stoffwechselkrankheit NCL: Das sichere Sterben des Kindes

Es gibt keine Heilung. Erkrankt ein Kind an NCL, können die Eltern nur hilflos mit ansehen, wie es langsam stirbt. Weil die Erkrankung selten ist, arbeitet die Forschung an keiner Therapie. Die Pharmaindustrie würde nicht davon profitieren.

Bereits im Grundschulalter kann die Stoffwechselkrankheit NCL zu Blindheit führen. Bild: ddp

Es beginnt mit einer Sehschwäche, meist im Vorschulalter. Nach etwa zwei Jahren ist das Kind blind. Es folgen epileptische Anfälle, schließlich Demenz: Bei der Stoffwechselkrankheit NCL gibt es keine Chance auf Heilung. «Man muss akzeptieren, dass sein Kind langsam stirbt, ich kann mir nichts Schlimmeres vorstellen», sagt Frank Husemann. Sein Sohn Tim war sechs Jahre alt, als die Diagnose feststand.

Die tödliche Krankheit ist relativ selten. Deutschlandweit leben etwa 400 Kinder mit Neuronaler Ceroid Lipofuszinose (NCL). Für die Betroffenen ist das kein Trost. Im Gegenteil: Gerade weil die Krankheit so wenig verbreitet ist, wurde sie von der Forschung lange vernachlässigt. Seit 1995 weiß man, dass NCL von einem Gendefekt ausgelöst wird. Wirksame Medikamente oder Therapien gibt es aber keine. Lediglich lindernde Maßnahmen sind möglich.

Um das zu ändern, gründete Frank Husemann im Jahr 2002 die NCL-Stiftung. Ein Wettlauf gegen die Zeit: Im Frühling 2003 hat Tim sein Augenlicht verloren. Zwei Jahre später gibt es erste Anzeichen, dass seine Gedächtnisleistung abnimmt. Nach einem weiteren Jahr fällt dem inzwischen elfjährigen Jungen das Gehen schwer, auch sein Sprachvermögen leidet unter der Krankheit. Aber sein Vater gibt die Hoffnung nicht auf.

«Unser Ziel ist es, bis 2020 eine erste Therapie gegen NCL zu entwickeln», sagt Frank Stehr, der in der Hamburger Stiftung den Bereich Forschung leitet. Die Pharmaindustrie hat keinen wirtschaftlichen Anreiz, sich mit NCL zu beschäftigen - der Absatzmarkt ist viel zu klein. Aus Spendenmitteln vergibt die Stiftung daher Forschungsstipendien und organisiert Kongresse, um die wenigen NCL-Experten besser zu vernetzen. «Derzeit gibt es mehrere vielversprechende Ansätze», sagt Stehr. In der vorklinischen Phase werde unter anderem die Möglichkeit der Gen- und der Stammzellentherapie untersucht.

Zell-Reinigung versagt

Die Kinderkrankheit beruht auf einem Fehler im Erbmaterial. Dieser Fehler führt dazu, dass sich in den Nervenzellen fettähnliche Substanzen ansammeln. Weil das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Strukturprotein fehlt, kann die Zelle nicht von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion gereinigt werden. Sie verdreckt und stirbt schließlich ab. Je nach Alter, bei dem die ersten Symptome auftreten, wird NCL in verschiedene Subtypen unterteilt. Bei allen kann die Krankheit nur ausbrechen, wenn beide Elternteile das defekte Gen besitzen. Die Wahrscheinlichkeit liegt auch dann aber nur bei 25 Prozent.

Wenn bereits Krankheitsfälle in der Familie bekannt sind, kann ein Kind ohne Weiteres auch vor dem Ausbruch auf NCL hin getestet werden. Sogar die pränatale Diagnostik ist möglich. «Ein grundsätzliches Neugeborenen-Screening gibt es aber nicht», sagt Stehr, «einerseits wegen der Kosten, aber auch, weil es ohnehin keine Therapie gibt.» Bei einem konkreten Verdacht sei eine Untersuchung trotzdem sinnvoll. Denn dann könne wenigstens die «palliative Behandlung» frühzeitig begonnen werden.

Frühe Förderung gegen Frust

Für das Wohlbefinden des Kindes ist es zum Beispiel wichtig, die Motorik zu fördern. Gute Erfahrungen wurden hier unter anderem mit dem Tandemfahren sowie mit therapeutischem Reiten gemacht. Die NCL-Stiftung unterstützt außerdem die Verbreitung von Lerncomputern, die den Kindern als Kommunikationshilfe dienen. «Eines der größten Probleme ist der Verlust der Sprachfähigkeit. Wenn die Kinder sich nicht mehr richtig ausdrücken können, dann führt das schnell zu Frust und Depressionen», erklärt Stehr. Da die Krankheit in der Regel mit der vollständigen Erblindung anfängt, sei es für die Lebensqualität außerdem wichtig, dass die Kinder frühzeitig mit dem Erlernen der Blindenschrift anfangen.

Noch viel wichtiger aber ist, dass sich Eltern, Lehrer und andere Bezugspersonen richtig auf die NCL-Kinder einstellen, den Abbau ihrer geistigen Fähigkeiten akzeptieren und nicht zu viel Druck aufbauen. «Dass das richtig wehtut, ist keine Frage. Immer wieder zu sehen, wie sich andere Kinder entwickeln, wenn er an diesen ganz normalen Dingen scheitert», sagt Tims Vater Frank Husemann. «Aber es ist eben so. Und man muss seinem Kind eine Stütze sein.»

kat/sca/ivb/news.de/ap

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