Klinefelter-Syndrom 16.05.2010 Das verflixte X-Chromosom
Potenzstörungen, Kreislaufprobleme oder Diabetes: Leiden Männer unter diesen Symptomen, könnte ein Fehler in ihrem genetischen Bauplan vorliegen. Häufig wird dieser Defekt erst spät erkannt.
Franz Schorpp hatte schon früh geahnt, dass mit ihm etwas nicht stimmt. Als Jugendlicher war er oft müde und kaputt, litt unter Depressionen und war weniger leistungsfähig als seine Altersgenossen. Die Ärzte waren ratlos. Erst eine Hodenbiopsie mit 32 Jahren wegen unerfüllten Kinderwunsches brachte Aufklärung. Der heute 71-Jährige aus dem bayerischen Falkenstein leidet unter dem Klinefelter-Syndrom. Das ist eine Chromosomenstörung, von der nach Expertenangaben jeder 500. Mann betroffen ist.
«Erkannt wird die Abweichung der Geschlechtschromosomen aber nur bei rund 30 Prozent der Betroffenen», sagt Professor Michael Zitzmann vom Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) in Münster. Unbehandelt drohen Kinderlosigkeit, Testosteronmangel, Osteoporose, Potenzstörungen, Herz- und Kreislauferkrankungen sowie Diabetes.
Hochrechnungen zufolge leben in Deutschland etwa 80.000 Jungen und Männer mit dem Syndrom, das 1942 nach seinem Entdecker, dem amerikanischen Arztes Harry F. Klinefelter, benannt wurde. Rund 6000 Betroffene sind bislang bekannt. Sie sind Träger einer angeborenen Chromosomenstörung, bei der zusätzlich zum normalen Chromosomensatz XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt.
Die Störung entsteht bereits bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle. Funktioniert die Auftrennung der Geschlechtschromosomen bei Vater (XY) oder Mutter (XX) aus bislang nicht geklärter Ursache nicht richtig, gibt einer von beiden beide Chromosomen weiter. Dadurch ergibt sich der Chromosomensatz XXY, der individuell sehr unterschiedliche Auswirkungen haben kann.
Pubertät tritt verzögert ein
Im Kindesalter sind die betroffenen Jungen eher ruhig. Sprachentwicklung und Feinmotorik können gestört sein. Die Pubertät tritt oft verzögert oder vermindert ein. Häufig sind Körperbehaarung, Bartwuchs und Stimmbruch wenig ausgeprägt. Dafür sind viele überdurchschnittlich groß und entwickeln eine weibliche Brust. Das deutlichste Symptom für das Klineelter-Syndrom aber sind die zu kleinen Hoden. In ihnen wird zu wenig von dem männlichen Sexualhormon Testosteron sowie zu wenige oder gar keine zeugungsfähigen Spermien produziert.
«Obwohl zu kleine Hoden spätestens bei der Musterung für die Bundeswehr auffallen müssten, wird das Klinefelter-Syndrom zu oft erst erkannt, wenn die Männer wegen Unfruchtbarkeit behandelt werden», sagt Zitzmann.
Das Risiko, die Chromosomenstörung zu bekommen, steigt Studien zufolge mit dem Alter der Mutter. Durch Fruchtwasseruntersuchungen bei Spätgebärenden kann das Klinefelter-Syndrom bereits festgestellt werden. «Doch das ist kein Grund zum Schwangerschaftsabbruch», appelliert Franz Schorpp, der seit 14 Jahren die Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung leitet.
Intelligenz nicht gemindert
Schorpp zufolge mindere die Störung nicht die Intelligenz. Bei frühzeitiger Diagnose, beginne die optimale Behandlung bereits in der Grundschule mit Sprach- und Bewegungsförderung. Ab dem Eintritt in die Pubertät können die meisten gesundheitlichen Spätfolgen durch die lebenslange Gabe von Testosteron vermindert oder ganz vermieden werden.
Auch für das große Problem der Unfruchtbarkeit hat die Medizin heute eine Lösung gefunden. «In etwa der Hälfte der Fälle können wir zwischen dem elften und 14. Lebensjahr zeugungsfähige Spermien gewinnen», sagt Zitzmann. Sie werden für einen späteren Kinderwunsch eingefroren. Da später die Spermienproduktion rapide abnimmt, lassen sich später kaum mehr zeugungsfähige Samenzellen entnehmen.
Um die medizinische Versorgung zu verbessern und jedem Patienten eine individuelle Therapie anzubieten, läuft derzeit ein gemeinsames Forschungsprojekt von Experten aus Münster, Gießen und Halle. «Wir erforschen, ob in Zukunft tatsächlich alle Patienten Testosteron brauchen und wer aufgrund seiner genetischen Disposition vorbeugend auf bestimmte Folgeerkrankungen behandelt werden könnte», sagt Professor Zitzmann. Als Grundlage dafür müssen die Forscher erst einmal herausbekommen, welche genetischen Prozesse das zusätzliche X-Chromosom genau in Gang setzt.
Dem Rentner Franz Schorpp geht es derzeit «ganz super». Außer seiner regelmäßigen Testosteron-Spritze braucht er keine weiteren Medikamente. Vor einigen Jahren litt er an einer ausgeprägten Osteoporose, die aber erfolgreich behandelt wurde. Als Vorsitzender der Selbsthilfe-Organisation mit 600 Mitgliedern kämpft er heute vor allem für Aufklärung unter den Ärzten. Dafür tritt er auf Ärzte-Kongressen auf, spricht vor Medizinstudenten und ist jeden Tag zwei Stunden für Ratschläge am Telefon erreichbar.
