Warten auf die Diagnose
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So., 12.02.12
Seltene Krankheiten Warten auf die Diagnose
Von news.de-Redakteurin Claudia Arthen
Artikel vom 28.02.2010
Sieben Jahre vergehen im Durchschnitt, bis die Patienten wissen, was ihnen fehlt: Sie leiden unter einer seltenen Krankheit, die allerdings gar nicht so selten ist. Jeder 20. Deutsche ist betroffen.
Oft haben die Patienten eine jahrelange Tortur hinter sich, wenn sie zu Ludger Schöls kommen. Der Neurologe an der Uniklinik Tübingen ist Experte für seltene Erkrankungen - für Krankheiten, die so selten sind, dass oft nicht einmal Fachärzte sie kennen.
Um diesen Patienten zu helfen, ist in Tübingen das deutschlandweit erste Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Krankheiten gegründet worden. Patienten sollen dort von Experten aus unterschiedlichen medizinischen Fachrichtungen gemeinsam behandelt werden. Für viele könnte das nach unzähligen erfolglosen Arztbesuchen endlich die ersehnte Hilfe bringen.
Schöls erinnert sich an einen zehnjährigen Jungen, den er kürzlich behandelt hat. Als Kleinkind schien der Junge kerngesund zu sein, aber ab dem dritten Geburtstag wurde sein Zustand immer schlechter: «Er bekam Gleichgewichtsprobleme, konnte sich kaum noch auf den Beinen halten, und seine Aussprache wurde immer undeutlicher», schildert Schöls die Beschwerden des Jungen. Von einem Arzt zum nächsten seien die Eltern mit dem Kleinen gefahren - und immer wieder habe man sie dort schulterzuckend weggeschickt oder völlig falsche Therapien verordnet. Erst der Tübinger Experte für seltene Krankheiten konnte eine okuläre Ataxie feststellen, einen seltenen Gendefekt.
Vier Millionen Betroffene in Deutschland
Wie der zehnjährige Junge haben die meisten Patienten, die unter einer seltenen Krankheit leiden, eine regelrechte Odysee hinter sich, bis irgendwann ein Arzt die Krankheit diagnostiziert. «Meist sind bis dahin im Durchschnitt sieben Jahre vergangen», sagt Saskia de Vries, Sprecherin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). Für 40 Prozent der Betroffenen wird „unterwegs mindestens eine Falschdiagnose gestellt mit entsprechenden falschen Behandlungen. Aber es gibt auch Betroffene, die ihr Leben lang auf eine Diagnose warten, abdriften in Einsamkeit und Depression.
Eine Krankheit gilt laut de Vries dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. «Zählt man allerdings alle 6000 bis 8000 seltenen Krankheiten zusammen, dann sind sie gar nicht mehr so selten», sagt die Sprecherin. In Deutschland sind immerhin bis zu vier Millionen Menschen betroffen. Sie leiden an Stoffwechsel- oder Nervenerkrankungen, Muskelschwund, Immundefekten oder auch Intersexualität. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität.
In rund 80 Prozent der Fälle ist laut Schöls ein Fehler im Erbgut die Ursache. Daher machen sich viele Erkrankungen schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. «Die meisten verlaufen chronisch, lassen sich also nicht heilen», erklärt der Mediziner. Die Patienten seien dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen.
Die richtige Behandlung ist allerdings oft das größte Problem. Weil die Krankheiten so selten sind, werden sie von Hausärzten oft nicht richtig diagnostiziert. «Sie sind häufig so komplex und die Symptome so diffus, dass nur wenige Spezialisten Bescheid wissen», sagt Schöls. Zudem gebe für zahlreiche Krankheiten noch keine wirksame Therapie. Wegen der niedrigen Fallzahlen sei es extrem schwer, solche Krankheiten systematisch zu erforschen. «Auch wirksame Medikamente fehlen, weil sich die Forschung wegen der wenigen Patienten für die Pharma-Industrie kaum lohnt», ergänzt Achse-Sprecherin de Vries.
Die Achse wurde im März 2005 gegründet, «um den vielen Betroffenen eine starke Stimme zu geben», sagt de Vries. Sie hat fast täglich zu tun mit Patienten, die ständig auf der Suche sind, erst nach der richtigen Diagnose, dann nach einer wirksamen Behandlung, nach Ärzten, die sich für die Erkrankung interessieren, nach Verständnis für ihre besondere Situation bei Krankenversicherungen, Schulen und Behörden.
Frankreich als Vorbild
Dass eine bedarfsgerechte Versorgung für betroffene Menschen einer systematischen Herangehensweise bedarf, wurde zuerst in Frankreich erkannt. Im Jahr 2005 verabschiedete das Land den «Nationalplan für seltene Erkrankungen 2005 bis 2008 – gleichberechtigter Zugang zu Diagnose, Behandlung und Pflege». Maßnahmen zur Verbesserung der Informationen zu den Erkrankungen, zur Stärkung der Forschung und zur Weiterentwicklung der Versorgung, insbesondere der Einrichtung von sogenannten Referenzzentren, wurden festgelegt. Die Achse setzt sich seit ihrer Gründung für einen solchen Nationalplan auch in Deutschland ein. Mit Erfolg: Im Juni vergangenen Jahres hat der Rat der Gesundheitsminister der Europäischen Union dazu aufgerufen, dass die anderen EU-Ländern dem guten Beispiel Frankreichs folgen. In Deutschland sind erste Schritte eingeleitet, im Oktober 2010 ist eine große Konferenz geplant.
Auch die Gründung des ersten Behandlungs- und Forschungszentrums für seltene Krankheiten in Tübingen soll nur ein Anfang sein. Geplant ist ein bundesweites Netzwerk mit ähnlichen Zentren, damit in einigen Jahren alle Betroffenen einen Spezialisten in ihrer Nähe haben. Eine Fortbildung für Haus- und Fachärzte ist angedacht, und auch im Medizinstudium, zumindest in Tübingen, sollen seltene Krankheiten eine größere Rolle spielen. «Auf diese Weise wird ein wenig Sonne in den Alltag der Patienten gebracht und ihnen der Zugang zur Versorgung erleichtert», sagt de Vries.
Die Achse ist ein bundesdeutsches Netzwerk von derzeit rund 100 Patientenorganisationen, die Kinder und Erwachsene mit chronischen seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen vertreten. Weitere Informationen unter www.achse-online.de. Infos zum Tag der seltenen Krankheiten und über Aktionen in Deutschland können unter http://dpaq.de/SwTF2 abgerufen werden.
news.de/dpa
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